Genetica

Diagnosticarea genetica poate prezice aproximativ 100 de boli. Aflăm că avem o predispozitie la cancer de sân, ovarian, de colon sau pulmonar. Testele ADN vă vor sfătui cum să aveţi o dietă adecvată şi ce alimente pot provoca alergii. Activitatea fizică pe care o alegeți trebuie să vă ajute sănătatea. Genele de studiu pentru metabolism vă vor arăta cum ne putem proteja împotriva aterosclerozei, diabet, infarct miocardic sau obezitate. Analiza genelor este de asemenea o mare sursă de cunoștințe despre absorbţia vitaminelor de către organism. În acest fel veţi ști cum să aveţi grijă de pielea dvs., de păr şi de unghii. Testele ADN vă vor spune în cele din urmă cum să aveţi grijă de ochi, cum să depășiţi problemele cu căderea parului, sau să reduceţi riscul de boala Alzheimer.

Genomul uman

Materialul genetic uman (ADN) este o sursă de cunoștințe despre corpurile noastre. Setul complet de date a tuturor moleculelor de ADN conținute în celulă determină numele genomului. Sunt incluse în acest genom secțiuni, şi genele sunt celulele care formează corpul ca un fel de "manual". Fiecare genă descrie structura uneia dintre miile de proteine. Datorită instrucțiunilor incluse într-un "turn" de gene, ar trebui să se facă o proteină specifică. Fiecare dintre proteinele produse într-o celulă corespund unei funcții diferite. Unele materiale sunt pentru construire (de exemplu colagen din piele), altele pot efectua reacţii chimice necesare pentru a menține funcțiile esențiale ale celulelor. Iar altele sunt folosite pentru a apăra împotriva bacteriilor și virușilor.

Datorită importanței majore a informațiilor conținute în genele pentru sănătatea umană și viață, oamenii de ştiinţă de peste 20 de ani încearcă să le citească pentru a utiliza cunoștințele lor în lupta împotriva bolilor cele mai devastatoare ale umanității. Acestea includ cancerul, depresia, sau boli cardiovasculare, tulburări. Un obstacol în calea acestor eforturi au devenit marile probleme care decurg din limitările metodei de cercetare utilizate în analiza ADN-ului medico-legale. Achizitia primei secvențe complete a genomului uman, obținute în cadrul Proiectului genomului uman a durat aproape zece ani și a costat aproape 3 000 000 000 de dolari. Experiența și informațiile culese în cursul acestui proiect au lansat o avalanșă de idei, invenţii şi imbunatatiri tehnice, astfel că, în primul deceniu al secolului XXI, a apărut primul dispozitiv mult mai ieftin și mai rapid pentru a obține date complete cu privire la gene individuale. Astăzi, costul de obținere a acestor informații se ridică la zeci de mii de dolari, iar întreaga operațiune durează aproximativ o lună.

Diferențe genetice dintre oameni

Se estimează că genomul uman conține aproximativ 20, 000 de gene de codare a proteinelor. Ele reprezintă o mică parte din ADN-ul total conținut în celulele noastre - aproximativ 3% din lungimea genomului uman integral. Studiile științifice au arătat că informațiile conținute în genele indivizilor sunt aproape identice, compatibilitatea este de aproape 99,5%. Cu toate acestea, aceste diferențe mici între gene ale persoanelor diferite decid într-o mare măsură cine suntem şi modul în care răspundem la lumea din jurul nostru. Datorită acestor diferențe, unii oameni sunt înalți, alții scunzi. Unii sunt alergători excelenţă, alţii pot ridica greutăţi mari. Unii oameni pierd cu ușurință în greutate, în timp ce alții au depus mult efort în "a pierde" cel puțin un kilogram. Unele se mențin într-o formă fizică și mentală excelentă la bătrânețe, în timp ce altele trebuie să se lupte cu boli de bătrânețe.

Diferențele între oameni pe care le vedem în fiecare zi derivă în principal din doi factori: un mediu de viață diferit, și diferențe minore în structura anumitor gene. Diferențele dintre genele pot fi reduse, în esență, la schimbările care sunt numite mutaţii. Uneori apariția unei mutații în gena cauzează o boală genetică. Mai des, o mutatie produce o mică schimbare în functia de proteine ​​codificate de genă. O astfel de schimbare se numește polimorfism inofensiv și profesional menţionat ca SNP (denumit Polimorfismul uninucleotidic). Presupunând că o singură genă conține instrucțiuni pentru construirea unei proteine ​​specifice, diferențele dintre gene pot fi comparate cu așa-numitul "Typos" sau erori cauzate atunci când se prescrie textul. Codul nostru ADN-ul este copiat de mai multe ori pe durata de viață a fiecărei celule. În timpul acestei copieri apar uneori greșeli care schimbă conținutul instrucțiunilor stocate în genă. Uneori, această schimbare nu duce la consecințe importante pentru organism. Un exemplu de astfel de copiere eroare este ABCC11 mutație care modifică culoarea și consistența cerumenului. Uneori, cu toate acestea, o genă modificată ușor duce la tulburări foarte grave în funcționarea întregului organism, ceea ce duce de multe ori la moarte. O astfel de schimbare este, de exemplu mutația în gena hemoglobinei care cauzează o boală numită siclemie.

Metodele noastre de testare

Pentru a compara genomul a două persoane, în special, pentru a găsi diferențele dintre aceste gene, nu este necesar să se analizeze genomul întreg. Cercetătorii au dezvoltat o metodă de comparare a genelor bazate pe detectarea menționată mai sus, diferențele mici între gene (SNP). Societățile comerciale produc echipamentul specializat care permite analiza simultană a sute de mii de SNP, în același timp.

În prezent, piața acestui tip de cercetare suportă mai multe companii, dintre care două cele mai importante sunt Illumina și Affymetrix. În raportul nostru vom folosi analiza de sistem Affymetrix microarray ADN care permite determinarea simultană a prezenței a peste 800 000 de SNPs în genomul persoanei testate. Toate mărcile sunt efectuate într-un laborator certificat Affymetrix. În plus, profilul ADN al fiecărui eșantion este supus unei analize complementare avansate care vă permit să specificați aproximativ 11 000 000 de unități suplimentare SNP pe baza pozițiilor obținute în analiza directă. Cu această abordare, putem oferi cea mai largă gamă de indicaţii ale poziției SNP pentru caracteristicile care sunt incluse în acest raport.