Boli și afecțiuni

Afecțiune geneticăEste orice boală care stă la baza neregulilor în materialul genetic. Sunt cunoscute aproximativ 7.000 de boli de origine genetică, o preocupare globală a milioane de oameni. Se estimează că fiecare persoană este un transportator de 7 - 10 mutații grave care ar putea fi cauza unor boli genetice. Testarea genetică este cea mai bună modalitate de a detecta un risc crescut pentru a dezvolta una dintre ele.

Instrumentele genetice oferă informații despre prezența mutaţiilor genetice care determină simptome somatice, ajută la determinarea complementului și confirmă prezența sarcinii genetice ereditare și oferă posibilitatea de a cunoaşte dacă se va dezvolta în viitor. În cazul în care un medic suspectează o boală genetică, recomandă pacientului teste de diagnostic de specialitate. Se va evalua cu atenție fondul bolii, circumstanțele individuale și familiale pentru a permite medicului să propună un tratament.

Pentru cine?

Rezultatele analizelor genetice sunt deosebit de importante pentru persoanele care suferă de boli cronice de origine necunoscută sau persoanele care au rude cu defecte genetice. Pacientul și familia sa sunt informaţi despre beneficiile de a lua la cunoștință măsuri preventive, iar medicul poate implementa timpuriu terapia direcţionată şi poate întârzia progresia bolii.

În ce constă testarea

Analizele bazate pe detectarea anumitor schimbări ale materialului genetic. Analiza riscului de a dezvolta anumite boli bazate pe o analiză a celor mai frecvente mutații apar în gene critice pentru boală. Sunt analizate polimorfisme unice de nucleotide (SNP) a căror prezență provoacă defecțiuni în gene.

Subiectele raportului în secțiunea boli și maladii

Riscul de boala Alzheimer

Această secțiune a raportului vorbește despre un potențial risc pentru sănătate pentru boala Alzheimer. Este o boală incurabilă caracterizată prin deteriorarea progresivă a celulelor creierului. Aceasta duce la pierderea funcţiei sistemului nervos central, cum ar fi controlul mișcării, memorie etc, și, în cele din urmă, la pierderea completă a independenței. Folosind profilaxia corespunzătoare, se poate întârzia dezvoltarea acestuia. Susceptibilitate genetică la tulburare bipolară

Susceptibilitate genetică la tulburare bipolară

Această secţiune determină susceptibilitatea genetică la tulburare bipolară. Este un grup de tulburări caracterizate printr-o apariție alternantă de depresie și episoade maniacale. Între aceste episoade este de multe ori o lipsă totală de simptome. Sensibilitatea genetică la scleroză multiplă

Susceptibilitate genetică la scleroză multiplă

Scleroza multiplă (SM) este o boală progresivă a sistemului nervos central. În cursul bolii apare deteriorarea tecii de mielină, a sistemului nervos, ceea ce duce la o perturbare a transmiterii de informații între neuroni. SM a arătat o serie de tulburări neurologice. Această parte a raportului identifică riscul potențial de susceptibilitate genetică de apariției a sclerozei multiple.

Riscul de boli inflamatorii intestinale (boala Lesniewski - Crohn)

Această zonă informează cu privire la riscul potențial genetic de apariție a bolii Crohn. Este o boală a intestinului cronică, inflamatorie. Debutul bolii este adesea nespecific, cu o diaree pe termen lung, dureri abdominale, obstrucţie intestinală şi rezistenţă și în abdomen. Cauzele sale nu sunt pe deplin cunoscute, dar o parte a bolii este condiționată genetic. În cazul în care există un risc crescut genetic al bolii, recomandările dietetice adecvate pot ameliora simptomele

Risc de beta-talasemie

Această secțiune oferă informații despre copiii cu defecte de gene responsabile pentru formarea beta-talasemiei. Este o boală congenitală cauzată de formarea anormală a lanțurilor de hemoglobină. Se manifestă prin icter, anemie, oboseală și dificultăți de respirație.

Risc de galactozemie

Galactozemia este o boală metabolică care rezultă din lipsa unei enzime care descompune galactoza, zahărul găsit în produse lactate și cereale. Acumularea acestei substanțe în organism duce la insuficienţă multiplă de organe. Această secțiune a raportului oferă informații dacă aveți o copie defectă a genei responsabile pentru formarea galactozemiei.

Riscul de astm

Această secțiune este responsabilă pentru evaluarea predispoziţiei genetice pentru dezvoltarea astmului bronşic. Aceasta este o boală caracterizată prin dificultăţi de respiraţie, respiraţie şuierătoare şi atacuri de tuse. Astmul bronșic poate fi asociat cu o alergie la un anumit alergen sau poate avea o cauză necunoscută. În scopul de a reduce dezvoltarea astmului, ar trebui să se reducă contactul cu factorii de mediu cauzatori de boli.

Risc trimetyloaminuria (Sindromul mirosului de pește)

Această secţiune informează cu privire la riscul de a avea copii cu defecte de gene responsabile pentru formarea trimetyloaminuriei, o boală metabolică rară de origine genetică. Ca rezultat, din cauza deficienţei enzimei responsabile pentru descompunerea trimetilaminei, are loc o acumulare a compusului în corp și este apoi eliberat prin sudoare, urină și respirație, provocând un miros de pește puternic.

Risc bolii Parkinson

Această secțiune vă permite să aflați ce este riscul potențial, genetic de dezvoltare a bolii Parkinson. Această tulburare este mai frecventă la persoanele de peste 60 de ani, iar cauza sa este pierderea celulelor creierului numite substantia nigra. Simptomele sunt: tremor, vorbire neclară, salivare şi tulburări cognitive și simptome psihice.

Risc alcaptonuria

Alcaptonuria este o boală metabolică determinată genetic. Ea se bazează pe acumularea de acid homogentisic în organism, care duce la schimbarea culorii și leziuni tisulare. Deci boala se manifestă mai presus de toate prin urină de culoare foarte închisă, pete galben-brun pe piele, tulburări de auz și modificările sistemului osteoarticular. Această secțiune vă spune dacă genomul conține copii cu defecte de gene responsabile pentru formarea alcaptonuriei.

Susceptibilitate genetică la SIDA

Această secţiune vorbește despre susceptibilitatea genetică a organismului la infecția cu HIV. Este virusul imunodeficienței (deficit) dobândite care se manifestă prin deteriorarea sistemului imunitar uman. Infecția poate duce la dezvoltarea sindromului imunodeficienței dobândite (SIDA). Rezistența mare sau mai mică a dumneavoastră la infecția cu HIV este condiționată, printre altele, de mutația genetică CCR5.

Avantaje pentru client

Factorii genetici de risc nu pot fi schimbaţi, puteţi modifica stilul de viaţă şi factorii de risc. Împreună cu doctorul dvs., puteţi planifica măsuri preventive de îmbunătăţire a stării de sănătate, cum ar fi o schimbare în stilul de viață și examinarea medicală periodică.