Pytania i odpowiedzi

Jeśli masz jakieś pytania związane z usługą Code of Me, zapoznaj się z poniższą listą FAQ (Frequently Asked Questions, ang. Najczęściej zadawane pytania). Odpowiedź rozwinie się po kliknięciu na wybrane pytanie. Jeśli nie znalazłeś satysfakcjonującej Cię odpowiedzi, zachęcamy do kontaktu mailowego z ekspertami Code of Me za pośrednictwem formularza kontaktowego, który znajduje się tutaj

Jaka jest podstawa naukowa i technologiczna wykonywanych badań?

rozwiń odpowiedź

Rzetelność i wiarygodność wyników naszych badań jest dla nas priorytetem. Dlatego na każdym etapie prac bardzo dbamy o to, by wszystkie informacje, które trafiają do naszych Klientów znajdowały potwierdzenie w literaturze naukowej i były zgodne z najnowszą wiedzą w zakresie genetyki.

Aktualna wersja raportu wykorzystuje ponad 800 publikacji naukowych dotyczących znalezionych asocjacji genomowych, a informacje w nim zawarte opierają się na ponad 2500 spośród kilkuset tysięcy sprawdzonych polimorfizmów w obrębie genomu. W swoich analizach sprawdzamy tylko te miejsca w genomie, których wpływ na rozwój danego schorzenia potwierdzono badaniami. Ponadto korzystamy z certyfikowanego laboratorium firmy Affymetrix, znajdującego się w USA, oraz najwyższej jakości zestawów do pobierania materiału genetycznego renomowanej kanadyjskiej firmy Norgen Biotek, która dostarcza swoje produkty do firm biotechnologicznych i laboratoriów na całym świecie.

Jaka metoda badania DNA jest wykorzystywana?

rozwiń odpowiedź

Stosowaną przez nas metodą jest genotypowanie polimorfizmów punktowych - SNP (polimorfizmy pojedynczego nukleotydu; ang. Single Nucleotide Polymorphism, w skrócie SNP) oraz CNV (warianty liczby kopii, ang. Copy-number variations, w skrócie CNV). Metoda ta jest stosowana powszechnie w tego rodzaju badaniach i została dogłębnie sprawdzona pod kątem dokładności i powtarzalności uzyskiwanych wyników. Do przeprowadzania badań wykorzystujemy technologie firmy Affymetrix, jednej z dwóch najbardziej renomowanych firm na rynku oznaczeń zmienności genetycznej. Metody stosowane przez Affymetrix pozwalają na maksymalne zautomatyzowanie procesu, co pozytywnie wpływa na wydajność prac i dokładność uzyskiwanych wyników. W trakcie jednego badania możliwe jest przeanalizowanie kilkuset tysięcy mutacji w jednej próbce materiału genetycznego.

Jak wygląda zestaw do pobrania materiału genetycznego na potrzeby badania?

rozwiń odpowiedź

Klient za pośrednictwem kuriera otrzymuje dyskretnie zapakowany, gotowy zestaw do pobrania materiału DNA w warunkach domowych. Materiał pobierany jest ze śliny Klienta. Zestaw zawiera: probówkę i lejek, nakrętkę probówki, fiolkę z płynem stabilizującym (2 ml), instrukcję dla użytkownika oraz kopertę zwrotną.
Każdy pojemnik do pobrania próbki śliny posiada indywidualny numer kodu kreskowego, co pozwala na anonimowe śledzenie próbki na każdym etapie badania.
Płyn stabilizujący firmy Norgen Biotek jest wodnym roztworem przeznaczonym do szybkiego rozpadu komórek, a następnie konserwacji DNA pochodzącego ze świeżych próbek, np. ze śliny. Roztwór uniemożliwia rozwój bakterii gram-ujemnych i gram-dodatnich, grzybów oraz inaktywuje wirusy, pozwalając bezpiecznie przechowywać i transportować próbki. Dodatkowo dzięki temu roztworowi nie trzeba przetwarzać próbek zaraz po pobraniu ani ich zamrażać. Pozwala to wysyłać je do laboratorium w temperaturze pokojowej. Składniki płynu pozwalają przechowywać próbki do pięciu lat bez degradacji DNA. Skład płynu stabilizującego jest zastrzeżony przez producenta. W przypadku kontaktu jakiejkolwiek ilości płynu stabilizującego ze skórą lub oczami, należy przemyć je dużą ilością wody. Nie należy połykać płynu stabilizującego.

Jak długo trwa analiza danych do raportu?

rozwiń odpowiedź

Obecnie na raport trzeba czekać około 2-3 miesiące, czyli od 8 do 12 tygodni. Wynika to z faktu, że wybraliśmy jedno z najlepszych laboratoriów na świecie, które znajduje się w Kalifornii, w USA. Czas oczekiwania obejmuje dostawę próbki do laboratorium, przetwarzanie jej, odebranie wyników badań oraz opracowanie ich w formie przystępnego dla Klienta raportu. Dodatkowo duże zainteresowanie Klientów sprawia, że rośnie kolejka oczekujących, przez co czas może się wydłużyć.

Dlaczego do badania wykorzystywana jest ślina, a nie - jak w przypadku innych badań laboratoryjnych - krew?

rozwiń odpowiedź

Wykorzystanie próbek śliny sprawia, że cały proces badania jest bezpieczny, nieinwazyjny i bezbolesny. Nie trzeba udawać się do laboratorium w celu pobrania próbki, jak ma to miejsce w przypadku krwi. Pobranie materiału genetycznego można wykonać samodzielnie w domu. Materiał genetyczny jest potem bezpiecznie i anonimowo dostarczany do laboratorium w zamkniętym pojemniku oznaczonym indywidualnym kodem kreskowym.
Do badania potrzebne są komórki zawierające DNA. Komórki z wnętrza jamy ustnej znajdujące się w ślinie zawierają dokładnie taki sam kod DNA jak każdy inny rodzaj komórek organizmu ludzkiego, zatem informacje zawarte we krwi oraz w ślinie są takie same.

Co dzieje się z materiałem genetycznym po wykonaniu testów?

rozwiń odpowiedź

Bardzo zależy nam na anonimowości i bezpieczeństwie danych naszych klientów. Dlatego zgodnie z treścią umowy zawartej między Code of Me i Klientem, po wykonaniu badania (genotypowania), materiał genetyczny jest niszczony w laboratorium.

Po co robić predyspozycyjne badanie genetyczne, skoro można zrobić test diagnostyczny potwierdzający daną chorobę?

rozwiń odpowiedź

Testy diagnostyczne mogą jedynie potwierdzić występowanie pojedynczej jednostki chorobowej w momencie wykonywania badania. Badanie predyspozycji genetycznych jest natomiast badaniem kompleksowym, które określa stopień ryzyka wystąpienia różnych chorób. Jest badaniem przesiewowym, które umożliwia uzyskanie bardzo wielu istotnych informacji z jednej próbki materiału genetycznego. Pozwala ono zidentyfikować, w przypadku których schorzeń występuje najwyższe prawdopodobieństwo zachorowania. Dzięki temu można potem rozpocząć działania profilaktyczne i prewencyjne w tym konkretnym kierunku.

Czy jakieś czynniki, np. przyjmowane leki lub użycie płynu do płukania jamy ustnej, mogą wpłynąć na wynik badania?

rozwiń odpowiedź

Na badanie może wpłynąć niewłaściwy sposób pobrania materiału genetycznego (śliny), co spowoduje, że w próbce będzie zbyt mała ilość DNA, by przeprowadzić na jej podstawie badanie genotypowania. Żeby tego uniknąć, podczas pobierania śliny należy dokładnie zastosować się do załączonej instrukcji. Szczególnie ważne jest, aby na przynajmniej 30 minut przed pobieraniem próbki nie spożywać posiłków, napojów, nie palić tytoniu lub nie żuć gumy. Co więcej, w tym czasie nie wolno też myć ani nitkować zębów, a także zażywać leków i płukać jamy ustnej płynem antybakteryjnym. W celu zebrania jak największej liczby komórek, należy potrzeć policzki i poruszać językiem, by pobudzić wydzielanie śliny. Zdarza się, że w trakcie weryfikacji w laboratorium okazuje się, że kilka procent próbek zawiera zbyt małą ilość DNA, żeby dało się na jego podstawie przeprowadzić badania. W takim przypadku ponownie wysyłamy do Klienta zestaw do pobrania próbki.

Czy próbka może ulec przeterminowaniu?

rozwiń odpowiedź

Okres ważności przechowywania próbki ze śliną wynosi 5 lat. W tym czasie można ją przechowywać w temperaturze nie niższej niż -40 oraz nie wyższej niż 30 stopni Celsjusza. Zapewniamy odpowiednie warunki przechowywania oraz transportu próbek.

W jakiej postaci otrzymam wyniki i czego się z nich dowiem?

rozwiń odpowiedź

Wyniki zostaną przesłane w postaci szczegółowego, spersonalizowanego i indywidualnego Raportu Predyspozycji Genetycznych w postaci elektronicznej oraz - na życzenie Klienta - w wersji papierowej.
Surowy wynik genotypowania polimorfizmów uzyskany w wyniku badania laboratoryjnego jest przetwarzany za pomocą algorytmów na czytelne i przejrzyste wyniki, które umieszczane są w Raporcie Code of Me. Raport ten jest źródłem wiedzy o unikalnym kodzie DNA człowieka. Zawarte są w nim informacje o ewentualnym ryzyku lub korzyściach wynikających z posiadanego zestawu genów.
Raport dla Klienta zawiera informacje na temat jego indywidualnych predyspozycji w zakresie kilku obszarów warunkowanych genetycznie, w tym dotyczących ryzyka zachorowania na kilkadziesiąt różnych chorób oraz predyspozycji do nowotworów. Staramy się zawrzeć w nim jak najwięcej przydatnych informacji, dobierając je w oparciu o kontakt z klientami.
W celu ułatwienia Klientom odczytu i interpretacji wiadomości zawartych w Raporcie, wyniki przedstawione w formie dokładnego opisu tekstowego opatrzone są dodatkowo czytelnym wykresem, ilustrującym wynik konkretnej osoby na tle średniej w społeczeństwie. Dokładamy wszelkich starań, aby dostarczać naszym Klientom wyłącznie informacji zrozumiałych i przydatnych z punktu widzenia osoby pragnącej jak najlepiej i w jak najprostszy sposób zadbać o swoje zdrowie.
Ryzyko genetyczne podnosi szansę zachorowania, zatem osoby nim obciążone powinny szczególnie uważać na środowiskowe czynniki ryzyka. Na przykład, osoba z podwyższonym ryzykiem raka płuc powinna unikać wdychania dymu papierosowego. Zalecamy, aby - w przypadku stwierdzenia genetycznej podatności na choroby - informować lekarza o wyniku i pytać, czy w oparciu o ten wynik i inne dane medyczne należy przeprowadzić szczegółową diagnostykę.

Czym są polimorfizmy genetyczne pojedynczego nukleotydu?

rozwiń odpowiedź

Polimorfizm pojedynczego nukleotydu DNA, inaczej marker genetyczny lub SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), to wielopostaciowość jednej zasady w obrębie kodu genetycznego. Mogą to być także m.in. jednonukleotydowe zmiany powodujące różnice w ekspresji genu albo strukturze lub właściwościach kodowanego przez gen białka. Polimorfizm genetyczny jest wynikiem dziedzicznie przekazywanych mutacji DNA. Mutacje punktowe spowodowane wymianą jednej pary zasad na drugą należą do najczęściej występujących zmian genetycznych. Częstość występowania wariantów dla poszczególnych genów różni się pomiędzy grupami etnicznymi.