Genetyka

Diagnostyka genetyczna jest w stanie przewidzieć zachorowanie na około 100 chorób. Dzięki niej możemy dowiedzieć się, jakie mamy predyspozycje do zachorowania na przykład na raka piersi, jajnika, jelita grubego czy płuc. Testy DNA podpowiedzą, jak zadbać o odpowiednią dietę i na jakie alergie pokarmowe jesteśmy narażeni. Doradzą, jaką aktywność fizyczną wybrać, by wzmocnić swoje zdrowie. Badanie genów warunkujących metabolizm wskaże, jak możemy się uchronić przed miażdżycą, cukrzycą, zawałem serca czy otyłością. Analiza genów to również idealne źródło wiedzy o przyswajaniu witamin przez nasz organizm. W ten sposób dowiemy się, jak zadbać o skórę, włosy i paznokcie. Testy DNA podpowiedzą wreszcie, jak zadbać o wzrok, pokonać problemy z łysieniem czy zmniejszyć ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.

Genom człowieka

Materiał genetyczny człowieka (DNA) to źródło wiedzy o naszych organizmach. Kompletny zbiór danych o wszystkich cząsteczkach DNA zawartych w komórce określa się nazwą genomu. Zawarte w owym genomie tzw. odcinki kodujące, czyli geny, służą komórkom tworzącym ciało jako swoista „instrukcja obsługi”. Każdy gen opisuje budowę jednego z tysięcy białek. Dzięki zawartym w danym genie instrukcjom komórka wie, jak powinno być zbudowane konkretne białko. Każde z białek produkowanych w komórce spełnia inną funkcję. Niektóre są materiałem budulcowym (np. kolagen w skórze), inne potrafią przeprowadzać reakcje chemiczne niezbędne do podtrzymania podstawowych funkcji komórek, jeszcze inne służą do obrony przed bakteriami i wirusami.

Ponieważ informacje zawarte w genach mają ogromne znaczenie dla ludzkiego zdrowia i życia, naukowcy od ponad 20 lat próbują je odczytać, aby wykorzystać zdobytą wiedzę w walce z najgroźniejszymi chorobami trapiącymi ludzkość. Są to między innymi nowotwory, depresja czy choroby układu sercowo–naczyniowego. Na przeszkodzie tym wysiłkom stały jednak ogromne problemy techniczne wynikające z ograniczeń metod badawczych stosowanych w analizach DNA. Pozyskanie w ramach Projektu Poznania Genomu Człowieka (Human Genome Project) pierwszej kompletnej sekwencji genomu człowieka trwało około dziesięciu lat i kosztowało prawie 3 mld dolarów. Doświadczenie i informacje zebrane w trakcie tego projektu uruchomiły lawinę idei, wynalazków i usprawnień technicznych, dzięki którym w połowie pierwszej dekady XXI w. pojawiły się pierwsze urządzenia pozwalające na znacznie tańsze i szybsze uzyskiwanie kompletnych danych o genomach indywidualnych osób. W dniu dzisiejszym koszt pozyskania takiej informacji wynosi kilkadziesiąt tysięcy dolarów, a cała praca trwa około jednego miesiąca.

Różnice genetyczne między ludźmi

Ocenia się, że w ludzkim genomie zawartych jest ok. 20 000 genów kodujących białka. Stanowią one niewielką część całego DNA znajdującego się w naszych komórkach – ok. 3% długości całego ludzkiego genomu. Badania naukowe wykazały, że informacje zawarte w genach poszczególnych osób są prawie identyczne - zgodność wynosi niemalże 99,5%. Jednak te niewielkie różnice pomiędzy genami różnych osób decydują w znacznej mierze o tym, kim jesteśmy i jak reagujemy na otaczający nas świat. Dzięki tym różnicom niektórzy ludzie są wysocy, inni niscy. Niektórzy są doskonałymi biegaczami, inni potrafią podnosić ogromne ciężary. Niektórzy łatwo chudną, inni muszą włożyć dużo wysiłku w „zgubienie” choćby jednego kilograma. Niektórzy zachowują do późnej starości siły fizyczne i umysłowe, inni muszą zmagać się z dolegliwościami wieku starczego.

Różnice między ludźmi, które widzimy na co dzień, wynikają zasadniczo z dwóch czynników: odmiennego środowiska życia oraz drobnych różnic w budowie poszczególnych genów. Różnice między genami można sprowadzić do zmian, które nazywamy mutacjami. Czasami pojawienie się mutacji w danym genie powoduje chorobę genetyczną. Częściej jednak mutacja powoduje drobną zmianę w działaniu białka kodowanego przez dany gen. Taka nieszkodliwa zmiana nazywana jest polimorfizmem i określana fachowo jako SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism). Przyjmując, że pojedynczy gen stanowi instrukcję budowy konkretnego białka, to różnice między genami możemy porównać do tzw. „literówek”, czyli błędów powstających przy przepisywaniu tekstu. Nasz kod DNA jest wielokrotnie kopiowany w okresie życia każdej komórki. W trakcie tego kopiowania dochodzi czasem do pomyłek, które zmieniają treść instrukcji zapisanej w genie. Czasami ta zmiana nie powoduje znaczących konsekwencji dla organizmu. Przykładem takiego błędu kopiowania jest mutacja w genie ABCC11, która powoduje zmianę koloru i konsystencji woskowiny usznej. Zdarza się jednak, że drobna zmiana w genie prowadzi do bardzo poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu całego organizmu, niejednokrotnie doprowadzając do śmierci. Taką zmianą jest np. mutacja w genie hemoglobiny, która powoduje chorobę zwaną anemią sierpowatą.

Nasze metody badań

Aby porównać genomy dwóch osób, a w szczególności znaleźć różnice między tymi genami, nie jest konieczne przeprowadzenie analizy całych genomów. Naukowcy opracowali metody porównywania genów oparte na wykrywaniu wspomnianych wyżej drobnych różnic pomiędzy genami (SNP). Powstały komercyjne firmy tworzące specjalistyczny sprzęt umożliwiający jednoczesną analizę kilkuset tysięcy SNP jednocześnie.

Obecnie rynek tego typu badań obsługuje kilka firm, z których dwie największe to Illumina i Affymetrix. W naszym raporcie stosujemy zaawansowany system analizy mikromacierzy DNA firmy Affymetrix, umożliwiający jednoczesne oznaczenie obecności ponad 800 000 SNP w genomie badanej osoby. Wszelkie oznaczenia wykonywane są w certyfikowanym laboratorium firmy Affymetrix. Dodatkowo profil DNA każdej próbki poddawany jest zaawansowanym analizom uzupełniającym, które umożliwiają określenie ok. 11 000 000 dodatkowych pozycji SNP w oparciu o pozycje uzyskane w analizie bezpośredniej. Dzięki takiemu podejściu możemy zaoferować najszerszy na rynku zakres oznaczeń pozycji SNP dla cech, które znajdują się w niniejszym raporcie.