Choroby i dolegliwości

Chorobą genetyczną jest każda choroba, u podstaw której leżą nieprawidłowości w materiale genetycznym. Znanych jest ok. 7000 chorób mających podłoże genetyczne, które dotyczą milionów ludzi w skali światowej. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem 7-10 poważnych mutacji, które mogą być przyczyną powstania choroby genetycznej. Badanie genetyczne jest najlepszym sposobem na wykrycie zwiększonego ryzyka ich wystąpienia.

Badania genetyczne dostarczają informacji o obecności mutacji genetycznych warunkujących występowanie objawów somatycznych, pozwalają określić i potwierdzić obecność dziedzicznego obciążenia genetycznego oraz przewidzieć możliwość zachorowania w przyszłości. W przypadku stwierdzenia podwyższonego ryzyka zapadnięcia na jakąś chorobę, należy zwrócić się o poradę do lekarza, który skieruje pacjenta na specjalistyczne badania diagnostyczne.

Dla kogo?

Wyniki analiz genetycznych są szczególnie ważne dla osób przewlekle cierpiących na dolegliwości o nieznanym pochodzeniu lub osób posiadających w rodzinie krewnych obciążonych wadami genetycznymi. Uświadamiają pacjenta i jego rodzinę o prognozowanym ryzyku wystąpienia choroby genetycznej i korzyściach płynących z podjęcia świadomych działań prewencyjnych.

Na czym polega badanie

Badania polegają na wykrywaniu określonych zmian w materiale genetycznym. Szacowanie ryzyka zachorowania na określone schorzenia opiera się o analizę najczęstszych mutacji występujących w kluczowych dla choroby genach. Badane są polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP), których obecność powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie genu.

Tematy raportu w dziale Choroby i Dolegliwości

Ryzyko choroby Alzheimera

Ten rozdział raportu mówi o potencjalnym ryzyku zachorowania za chorobę Alzheimera. Jest to choroba nieuleczalna, charakteryzująca się stopniowym zanikiem komórek mózgowych. Prowadzi do narastającej utraty funkcji centralnego układu nerwowego, takich jak kontrola ruchów, pamięć itp., a ostatecznie do całkowitej utraty samodzielności. Stosując odpowiednią profilaktykę można opóźnić rozwój choroby.

Podatność genetyczna na chorobę dwubiegunową

Obszar ten określa podatność genetyczną na chorobę afektywną dwubiegunową. Jest to grupa zaburzeń charakteryzująca się naprzemiennym występowaniem epizodu depresyjnego i maniakalnego. Pomiędzy tymi epizodami często występuje całkowity brak objawów.

Genetyczna podatność na stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane (inaczej SM) jest postępującą chorobą ośrodkowego układu nerwowego. W przebiegu tej choroby dochodzi do uszkodzenia osłonek mielinowych nerwów, co w konsekwencji prowadzi do zaburzenia przesyłu informacji między neuronami. SM objawia się wieloma zaburzeniami neurologicznymi. Ta część raportu określa potencjalne ryzyko genetycznej podatności zachorowania na stwardnienie rozsiane.

Ryzyko choroby zapalnej jelit (choroby Leśniowskiego - Crohna)

Obszar ten informuje o potencjalnym genetycznym ryzyku zachorowania na chorobę Leśniowskiego-Crohna. Jest to przewlekłe, nieswoiste zapalenie jelit. Początek choroby często bywa niecharakterystyczny. Objawia się ona długotrwałymi biegunkami, bólami brzucha, niedrożnością jelit i guzowatym oporem w jamie brzusznej. Jej przyczyny nie są do końca znane, jednak w części choroba uwarunkowana jest genetycznie. Przestrzeganie odpowiednich zaleceń żywieniowych może złagodzić dolegliwości.

Ryzyko beta-talasemii

Dział ten udziela informacji o uszkodzonych kopiach genów odpowiedzialnych za powstawanie beta-talasemii. Jest to choroba wrodzona, spowodowana nieprawidłowym tworzeniem się łańcuchów hemoglobiny. Objawia się powiększeniem śledzony, żółtaczką, anemią, zmęczeniem i spłyceniem oddechu.

Ryzyko galaktozemii

Galaktozemia to choroba metaboliczna, która powstaje w wyniku braku enzymu rozkładającego galaktozę - cukier występujący w produktach mlecznych oraz zbożach. Kumulacja tej substancji w organizmie prowadzi do uszkodzenia wielu narządów. Ten dział raportu zawiera informacje o tym, czy dana osoba posiada uszkodzone kopie genów odpowiedzialne za rozwój galaktozemii.

Ryzyko astmy

Rozdział ten odpowiada za ocenę predyspozycji genetycznej do wystąpienia astmy. Jest to choroba charakteryzująca się dusznościami, świszczącym oddechem i napadami kaszlu. Astma może być związana z uczuleniem na konkretne alergeny lub mieć postać o nieznanej przyczynie. W celu spowolnienia rozwoju astmy należy zminimalizować kontakt z chorobotwórczymi czynnikami środowiskowymi.

Ryzyko trimetyloaminurii

Obszar ten informuje o ryzyku posiadania uszkodzonych kopii genów odpowiedzialnych za powstawanie trimetyloaminurii - rzadkiej choroby metabolicznej o podłożu genetycznym. W wyniku niedoboru enzymu odpowiadającego za rozkład trimetyloaminy, dochodzi do gromadzenia się tego związku w organizmie. Gdy jest on uwalniany z potem, moczem i w oddechu, powoduje silny rybi zapach.

Ryzyko choroby Parkinsona

Sekcja ta pozwala dowiedzieć się, jakie jest potencjalne genetyczne ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona. Zaburzenie to najczęściej występuję u osób powyżej 60. roku życia, a jego przyczyną jest zanik komórek mózgowych, tzw. istoty czarnej. Wśród objawów wymienia się: drżenie mięśni, zaburzenia mowy, ślinotok, a także zaburzenia funkcji poznawczych i objawy psychiczne.

Ryzyko alkaptonurii

Alkaptonuria to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Polega na kumulowaniu się w organizmie kwasu homogentyzynowego, który prowadzi do zmiany barwy tkanek oraz ich uszkodzenia. Choroba ta objawia się więc przede wszystkim ciemnym zabarwieniem moczu, żółto-brązowymi plamami na skórze, zaburzeniami słuchu oraz zmianami w układzie kostno-stawowym. Rozdział ten informuje, czy genom zawiera uszkodzone kopie genów odpowiedzialnych za powstanie alkaptonurii.

Genetyczna podatność na AIDS

Ten temat mówi o podatności genetycznej organizmu na zarażenie wirusem HIV. Jest to ludzki wirus upośledzenia (niedoboru) odporności, uszkadzający układ immunologiczny człowieka. Zakażenie może prowadzić do rozwoju zespołu nabytego niedoboru odporności (AIDS). Wyższa lub niższa odporność na zakażenie wirusem HIV warunkowana jest m.in. mutacją genu CCR5.

Korzyści dla Klienta

Nie można zmienić genetycznych czynników ryzyka, można natomiast zmienić swój styl życia i środowiskowe czynniki ryzyka. Klient wraz z prognozą podwyższonego ryzyka genetycznego zdobywa informacje, dzięki którym może wraz z lekarzem zaplanować działania prewencyjne poprawiające kondycję zdrowotną, takie jak zmiana stylu życia oraz regularne badania lekarskie.