Malattie e disturbi

Malattia genetica, con questo termine viene definita una o più alterazioni del patrimonio genetico delle cellule, quali possono essere rappresentate da mutazioni a carico di uno o più geni, o da alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Le malattie genetiche comprendono solo una piccola parte delle possibili alterazioni del genotipo, cioè solo quelle condizioni che consentono lo sviluppo dell'organismo sino al termine della gravidanza e la nascita di un feto vivo. Sono conosciute circa 7000 malattie con base genetica, su scala mondiale riguardano milioni di persone. Si stima che ogni persona sia prtatrice di 7 - 10 mutazioni importanti che possono essere causa di sviluppo di malattie genetiche. Gli esami genetici sono il miglior modo per scoprire un elevato rischio di comparsa di una di esse.

Gli esami genetici forniscono informazioni sulla presenza delle mutazioni genetiche dettate dalla comparsa di sintomi somatici, permettono di stabilire, completare e confermare la presenza di fattori genetici ereditari e prevedere la possibilità di ammalarsi in futuro. Se il medico sospetta la presenza di una malattia genetica, prescrive al paziente degli esami specialistici da fare. Questi stabiliscono quello che è lo stato della malattia, tutte le sue condizioni individuali e famigliari e in questo modo permettono al medico di stabilire una cura.

Per chi è

I risultati delle analisi genetiche sono particolarmente utili per le persone che soffrono di disturbi di natura sconosciuta o per persone che hanno familiarità con malattie genetiche e riscontrano in famiglia queste problematiche. Rendono il paziente e la sua famiglia consapevoli sui benefici di una scelta di questo tipo che è di prevenzione. Al medico invece permettono di individuare immediatamente la giusta terapia in modo da limitare quanto più possibile lo sviluppo della stessa o quanto meno ritardarne l'insorgenza e l'esponenzialità.

Su cosa si basa l'esame

Gli esami si basano sulla scoperta di determinati cambiamenti genetici. L'analisi del rischio si basa su un'analisi delle varianti più comuni che compaiono nei geni chiave delle malattie. Vengono analizzati i polimorfismi dei singoli nucleotidi (SNPs), la cui presenza crea un funzionamento scorretto dei geni.

Argomenti del rapporto nel settore delle Malattie e dei Disturbi

Rischio d'Alzheimer

Questo capitolo del rapporto parla del potenziale rischio di ammalarsi di Alzheimer. Si tratta di una malattia incurabile, caratterizzata da una graduale morte delle cellule cerebrali. Porta alla perdita delle funzioni del sistema nervoso centrale, quindi alla perdita del controllo sul movimento, sulla memoria ecc., alla fine arrivando ad una totale perdita dell'indipendenza. Adottando la giusta profilassi è possibile ritardare lo sviluppo della malattia.

Predisposizione genetica alla sindrome bipolare

Questo capitolo indica la tendenza genetica ad una malattia effettiva di bipolarismo. Si tratta di un gruppo di disturbi che si caratterizzano dalla comparsa di episodi depressivi e maniacali. Tra questi episodi spesso compare una totale mancanza di sintomi.

Predisposizione genetica alla sclerosi multipla

La sclerosi multipla (anche scritta come SM) è una malattia del sistema nervoso centrale.Nel corso di questa malattia si arriva al danneggiamento delle membrane mieliniche dei nervi, il che provoca disturbi nell'invio di informazioni tra i neuroni. La SM si manifesta con diversi disturbi neurologici. Questa parte del rapporto sottolinea un potenziale rischio genetico di ammalarsi o meno.

Rischio di malattie infiammatorie dell'intestino (Malattia di Crohn)

In questo capitolo, viene illustrato il rischio di sviluppare o meno questa patologia. La malattia o morbo di Crohn, è un'infiammazione dell'intestino. All'inizio della malattia si presenta diarrea per un periodo prolungato, dolori alla pancia, occlusione intestinale e resistenza tuberosa all'addome. Le sue cause non sono del tutto conosciute ma una parte della malattia è di carattere genetico. Nel caso di alto rischio genetico di questa malattia è necessario seguire i consigli nutrizionali per ridurrre e alleviare i dolori.

Rischio di beta-talassemia

Questo capitolo fornisce informazioni sulle copie danneggiate di geni responsabili per la nascita della beta-talassemia. Si tratta di una malattia congenita, causata da una creazione scorretta delle catene dell'emoglobina. Si manifesta con l'ingrandimento dell'ittero, con anemia, stanchezza e difficoltà respiratorie.

Risico di galattosemia

La galattosemia ? una malattia metabolica che nasce dal risultato della mancanza dell'enzima presente nel galattosio, uno zucchero presente nei prodotti lattici e nei cereali. L'accumulo di questa sostanza porta al danneggiemanto di diversi organi. Questa parte del rapporto include informazioni su eventuali copie di geni danneggiati, responsabili per la nascita del galattosio.

Rischio di asma

Questo capitolo parla del livello di predisposizione genetica all'asma. Si tratta di una malattia caratterizzata dal soffocamento e difficoltà respiratorie con attacchi di tosse.L'asma può essere collegata ad un'allergia o può avere cause sconosciute. Per limitare lo sviluppo dell'asma è necessario minimalizzare il contatto con gli elementi naturali che la causano.

Rischio di trimetilaminuria

Questa parte informa sul rischio di comparsa di copie di geni danneggiati responsabili per la nascita della trimetilaminuria, una malattia rara metabolica di base genetica. A causa della mancanza dell'enzima responsabile per la struttura della trietilammina si arriva ad un accumulo di questo legame nell'organismo e successivamente viene eliminata tramite sudore, urina, respiro, provocando un forte odore di pesce.

Rischio di Parkinson

Questa parte permette di scoprire quali sono i rischi genetici potenziali di comparsa del morbo di Parkinson. Questo disturbo si manifesta principalmente in persone al di sopra dei 60 anni d'età e la causa è la morte delle cellule cerebrali. Tra i sintomi si possono citare tremolio muscolare, disturbo nel linguaggio, salivazione, problemi cognitivi, disturbi mentali.

Rischio di alcaptonuria

L'Alcaptonuria è una malattia metabolica dettata da condizioni genetiche. Si tratta dell'accumulo nell'organismo di acido omogentisico che comporta un cambiamento del colore dei tessuti e al loro danneggiamento. In questo modo si manifesta la malattia, con la comparsa di sfumature nere nell'urina, con macchie giallo-marroni sulla pelle, disturbi all'udito e cambiamenti nelle ossa. Questo capitolo informa se i genomi possiedono copie danneggiate responsabili per la comparsa di questa malattia.

Predisposizione genetica all'AIDS

Questo argomento parla della ppredisposizione genetica dell'organismo ad essere affetti dal virus HIV. Si tratta di un virus che colpisce il sistema immunitario. L'infezione può condurre allo sviluppo dell'AIDS. Una resistenza più alta o bassa al virus dell'HIV dipende, tra le altre cose dalla mutazione del gene CCR5.

Benefici per il cliente

Non è possibile cambiare i fattori genetici di rischio ma è possibile cambiare il proprio stile di vita e gli elementi ambientali di rischio. Il cliente insieme ad una prognosi di un elevato rischio genetico ottiene informazioni grazie alle quali può insieme al medico pianificare una prevenzione mirata a migliorare le condizioni di salute come per esempio il cambiamento dello stile di vita e visite mediche regolari.