Genetica

La diagnosi genetica è in grado di prevedere l'insorgenza di circa 100 malattie. Grazie a questo possiamo sapere quale tipo di predisposizione genetica abbiamo nell'ammalarci di cancro al seno, alle ovaie, all'intestino crasso o ai polmoni. I test del DNA ci dicono come avere una sana alimentazione e quali allergie alimentari abbiamo. Ci dicono quale attività fisica scegliere per migliorare la nostra salute. L'esame dei geni che regolano il motabolismo mostra come possiamo difenderci dall'arteriosclerosi, dal diabete, dall'infarto o dall'obesità. L'analisi dei geni è anche una fonte ideale di conoscenza di come il nostro organismo elabora le vitamine. In questo modo scopriamo come avere cura della pelle, dei capelli e delle unghie. I test del DNA ci dicono finalmente come prenderci cura della vista, come affrontare i problemi della calvizia o come abbassare il rischio di ammalarci d'Alzheimer.

Il genoma umano

Il materiale genetico dell'uomo (DNA) è fonte di conoscenza del nostro organismo. Una raccolta completa dei dati di tutte le componenti del DNA presenti nelle cellule si indica col nome di genoma. Le cosiddette sezioni di codifica presenti nei genomi, ovvero i geni, servono alle cellule come "„istruzioni per l'uso"”. Ogni gene descrive la costruzione di ogni singola protenia. Grazie alle istruzioni presenti nei singoli geni le cellule sanno come le proteine devono essere costruite. Ogni singola proteina prodotta nella cellula svolge una funzione. Alcune sono materiale, come per esempio il collagene nella pelle, altre riescono a creare reazioni chimiche necessarie per mantenere le funzioni base delle cellule. Altre ancora servono per la difesa da batteri e virus.

Vista la grande importanza delle informazioni presenti nei geni per la salute e la vita dell'uomo, gli studiosi da oltre 20 anni provano a leggerle per sfruttare le conoscenze nella lotta con le malattie che affliggono l'umanità. Si tratta fondamentalmente di tumori, depressione e malattie al sistema cardiovascolare. Come ostacolo nella ricerca ci sono i grandi problemi tecnici dovuti dai limiti dei metodi d'analisi utilizzati nelle analisi del DNA. L'ottenimento della prima sequenza completa dei genomi dell'uomo tramite il Progetto di Conoscimento del Genoma (Human Genome Project) è durato circa dieci anni ed è costato quasi 3 000 000 000 dollari. L'esperienza e le informazioni raccolte durante questo progetto hanno movimentato ondate di idee, metodi e miglioramenti tecnici grazie ai quali, nella metà della prima decade del XXI secolo sono comparsi strumenti che permettono di ottenere dati completi sui genomi del singolo individuo a costi molto più ridotti e veloci. Al giorno d'oggi il costo per ottenere queste informazioni è di qualche decina di migliaia di dollari e la durata di circa un mese.

Differenze genetiche tra le persone

Si stima che nel genoma umano siano presenti circa 20 000 geni che codificano le proteine. Esse rappresentano una piccola parte di tutto il DNA presente nelle nostre cellule - circa il 3% della lunghezza di tutto il genoma umano. Gli esami scientifici hanno mostrato che le informazioni presenti nei geni delle specifiche persone sono quasi identiche, la somiglianza è quasi del 99.5%. Nonostante ciò queste piccole differenze tra i geni nelle persone sono responsabili in grossa misura per chi siamo e come reagiamo al mondo che ci circonda. Grazie a queste differenze alcune persone sono più alte, altre più basse. Alcuni sono ottimi corridori, altri sono in grado di alzare grandissimi pesi. Alcuni dimagriscono facilmente, altri devono sforzarsi parecchio per perdere anche un solo kg. Alcuni mantengono la forza fisica fino a età avanzata così come le proprie capacità intellettuali, altri devono invece arrendersi al passare del tempo.

Le differenze tra persone che vediamo tutti i giorni sono il risultato fondamentalmente di due fattori

I nostri metodi d'analisi

Per confrontare i genomi di due persone e in particolare per trovare le differenze tra geni non è necessario condurre un'analisi degli interi genomi. Gli studiosi hanno elaborato un metodo di confronto dei geni basato sulla scoperta delle sopracitate piccole differenze tra geni (SNPs). Le aziende commerciali producono degli strumenti specialistici in grado di analizzare contemporaneamente qualche migliaio di SNPs alla volta.

Al momento, il mercato di questo tipo di esami è in mano ad alcune aziende, di cui le due più grandi sono Illumina e Affymetrix. Nel nostro rapporto utilizziamo sistemi avanzati d'analisi del DNA dell'azienda Affymetrix, che permette contemporaneamente di stabilire la presenza di oltre 800 000 SNPs del genoma analizzato nella persona. Tutte le operazioni sono realizzate nel laboratorio certificato dall'azienda Affymetrix. Oltre a questo il profilo del DNA di ogni provetta viene sottoposto ad analisi avanzate di completamento che permettono di evidenziare circa 11 000 000 di posizioni SNPs aggiuntive ottenute nell'analisi diretta. Grazie a questo approccio possiamo offrire la più vasta analisi sul mercato di posizioni SNPs per i fini presenti nel rapporto finale.