Domande e risposte

Se hai domande relative al servizio Code of Me, leggi la seguente lista FAQ (Frequently Asked Questions, ing. Domande fatte di frequente). La risposta verrà elaborata dopo il click sulla domanda selezionata. Se non trovi una risposta soddisfacente ti preghiamo di contattare i nostri esperti via mail Code of Me tramite il formulario di contatto che trovi qui

Qual è la base scientifica e tecnologica degli esami effettuati?

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La nostra priorità assoluta è assicurare l’attendibilità e l’affidabilità dei risultati dei nostri esami. Per questo ad ogni tappa dei lavori garantiamo che tutte le informazioni fornite dai nostri Clienti sono confermate dalle pubblicazioni scientifiche e dai progressi della ricerca.

La versione attuale del rapporto utilizza più di 800 pubblicazioni scientifiche riguardanti le associazioni sull'intero genoma, mentre le informazioni contenute in questo rapporto si basano su oltre 2500 tra migliaia di polimorfismi esaminati. Conducendo le nostre analisi testiamo solamente questi luoghi nel genoma, il cui impatto sullo sviluppo di una malattia è stato confermato dagli studi. Inoltre, utilizziamo il laboratorio certificato dell’azienda Affymetrix, che si trova negli Stati Uniti, nonché il kit di alta qualità per la raccolta del DNA di Norgen Biotek, una famosa azienda canadese che fornisce i suoi prodotti alle aziende biotecnologiche e ai laboratori in tutto il mondo.

Quale metodo dell’esame del DNA usiamo?

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Il metodo da noi utilizzato è la tipizzazione genetica dei polimorfismi puntiformi – SNP (polimorfismi a singolo nucleotide; definiti in inglese Single Nucleotide Polymorphism o SNP) e CNV (variazioni del numero di copie geniche, Copy Number Variation, CNVs nell'acronimo inglese). Il metodo sopraindicato è comunemente usato per questo tipo di test ed è stato verificato sotto l’aspetto dell’esattezza e della ripetibilità dei risultati ottenuti. Per effettuare gli esami utilizziamo le tecnologie della azienda Affymetrix, una delle aziende più importanti operanti sul mercato delle determinazioni della variabilità genetica. I metodi utilizzati da Affymetrix permettono di automatizzare al massimo il processo, il che influisce positivamente sull'efficienza dei lavori e sull’esattezza dei risultati. Durante un esame permettono di analizzare migliaia di mutazioni in un solo campione di materiale genetico.

Qual è il contenuto del kit per la raccolta del campione per analisi del DNA?

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Tramite il corriere il cliente riceve il kit confezionato in modo discreto e pronto per raccogliere il campione di saliva per analisi del DNA, da fare in casa. Il kit contiene: provetta e imbuto, cappuccio della provetta, fiala con liquido di stabilizzazione (2 ml), istruzioni per l'uso, busta di ritorno.
Ogni contenitore per la raccolta del campione di saliva ha il suo codice a barre, che permette di seguire il campione in modo anonimo ad ogni tappa dell’analisi.
Il liquido di stabilizzazione Norgen Biotek è una soluzione acquosa destinata alla scomposizione rapida delle cellule e quindi alla conservazione del DNA raccolto da campioni freschi, ad esempio dalla saliva. La soluzione impedisce lo sviluppo di batteri Gram-negativi e Gram-positivi, funghi e inattiva i virus. Questo permette di conservare e trasportare i campioni in modo sicuro. Inoltre, grazie a questa soluzione i campioni non devono essere congelati o trattati immediatamente dopo la raccolta. Di conseguenza, è possibile trasportare i campioni al laboratorio in temperatura ambiente. Gli ingredienti del liquido permettono di conservare i campioni fino a 5 anni, senza degradazione del DNA. Il contenuto del liquido di stabilizzazione è riservato dal produttore. In caso di contatto accidentale con la pelle o con gli occhi, risciacquare abbondantemente con acqua. Non ingoiare il liquido di stabilizzazione.

Quanto dura l'analisi dei dati del rapporto?

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Attualmente per un rapporto occorre aspettare circa 2-3 mesi, ossia da 8 a 12 settimane. Questo risulta dal fatto che abbiamo scelto uno dei migliori laboratori del mondo, che si trova in California, negli Stati Uniti. Il tempo di attesa include la consegna del campione al laboratorio, il trattamento del campione, la ricezione dei risultati dell’analisi, la loro elaborazione e la redazione del rapporto. Inoltre, a causa della crescente popolarità tra i clienti, cresce anche la fila, il che potrebbe allungare i tempi di attesa.

Perché per i test si utilizza la saliva e non come per gli altri esami, il sangue?

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Grazie all'analisi della saliva, l'intera procedura dell'esame è sicura, non invasiva e non dolorosa. Non è necessario recarsi al laboratorio per prelevare il campione, come in caso di esami del sangue. La raccolta del materiale può essere effettuata in casa. Il materiale è quindi trasportato in modo sicuro e anonimo al laboratorio in un contenitore chiuso e etichettato con un codice a barre.
Per l’esame ci sarebbe bisogno delle cellule contenenti il DNA. Le cellule presenti all'interno della bocca, nella saliva, contengono lo stesso DNA che tutti gli altri tipi delle cellule dell’organismo umano, pertanto le informazioni contenute nel sangue e nella saliva sono uguali.

Cosa succede con il materiale dopo l’effettuazione dei test?

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Ci teniamo molto all’anonimità ed alla sicurezza dei nostri clienti. Pertanto, in conformità al contenuto del contratto stipulato tra Code of Me e il Cliente, dopo l’effettuazione dell’analisi (la tipizzazione genetica), il materiale genetico verrà distrutto presso il laboratorio.

Per quale motivo viene effettuato il test di predisposizione genetica, se è possibile effettuare un test diagnostico che confermerà la presenza di malattia?

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I test diagnostici possono solamente confermare la presenza di una malattia al momento dell'effettuazione del test. Il test di predisposizione genetica è molto più complesso e determina il livello di rischio di diverse malattie. Permette di ottenere molte informazioni importanti da un campione di materiale genetico. Permette di determinare quali sono le malattie di più alto rischio. Grazie a questo è quindi possibile avviare i necessari interventi preventivi e di profilassi.

Esistono fattori, ad esempio i farmaci o collutori che possono influenzare i risultati dell'analisi?

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Un modo inappropriato della raccolta del materiale genetico (saliva) può influenzare i risultati dell’analisi. Per evitare questa situazione, durante la raccolta del campione di saliva occorre seguire le istruzioni allegate. È particolarmente importante non assumere alimenti, liquidi o farmaci, non fumare, non masticare chewing-gum o tabacco, non lavare i denti, non usare il filo interdentale o il collutorio nei 30 minuti che precedono il prelievo di un campione di saliva. Al fine di aumentare la produzione di saliva è opportuno strofinare l’interno delle guance con la lingua. Tuttavia, a volte, durante l'analisi nel laboratorio si può verificare che una parte dei campioni contiene l'insufficiente quantità del DNA per efettuare l'esame. In questo caso, inviamo al Cliente il kit per la raccolta del campione.

Il campione ha una sua scadenza?

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I campioni di saliva si possono conservare fino a 5 anni a temperatura tra -40 e 30°C.

In quale forma otterrò dei risultati e cosa mi diranno?

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I risultati saranno inviati come un dettagliato Rapporto individuale sulla Predisposizione Genetica in formato elettronico e, su richieta, cartaceo. Il risultato diretto di tipizzazione genetica dei polimorfismi ottenuto dall'esame di laboratorio viene trattato tramite gli algoritmi per ottenere i risultati leggibili e trasparenti che saranno inseriti nel Rapporto Code of Me. Tale Rapporto sarà una fonte di informazioni sul codice genetico. Il codice genetico contiene le informazioni sui rischi e benefici che risultano dai geni.
Il Rapporto per il Cliente contiene le informazioni sulle predisposizioni individuali condizionate geneticamente, incluse le informazioni riguardanti le predisposizioni ad ammalarsi di determinate malattie e le predisposizioni genetiche a tumori. Miriamo a includere in esso la maggior parte delle informazioni utili, selezionate sulla base dei contatti con i clienti.

Al fine di facilitare ai Clienti la lettura e la comprensione dei messaggi inclusi nel Rapporto, i risultati presentati in forma della descrizione testuale precisa sono inoltre illustrati da un dettagliato grafico che presenta i risultati di una determinata persona rispetto alla media della popolazione. Ci teniamo molto a fornire ai nostri Clienti solamente le informazioni comprensibili e utili per tutti coloro che vogliono prendersi cura della propria salute in modo migliore e più facile.
Il rischio genetico aumenta la possibilità di ammalarsi, pertanto le persone che sono a rischio dovrebbero stare particolarmente attente ai fattori di rischio ambientali. Ad esempio, la persona ad un alto rischio del tumore ai polmoni dovrebbe evitare il fumo di sigarette. Nel caso dell'accertamento genetico della predisposizione ad una malattia, è consigliabile di informare il medico e chiedere se sulla base di questi risultati e altri dati medici occorre fare un'ulteriore diagnosi.

Cosa sono i polimorfismi genetici a singolo nucleotide?

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Il polimorfismo a singolo nucleotide, spesso definito marcatore genetico o SNP (in inglese Single Nucleotide Polymorphism) è una variazione del materiale genico a carico di un unico nucleotide, cioè una variazione che riguarda un unico codice genetico. Gli SNPs possono essere le variazioni anche di singoli nucleotidi che causano i cambiamenti dell'espressione di un gene, della struttura o delle proprietà della proteina codificata dal gene. Il polimorfismo è un risultato delle mutazioni genetiche trasportate nel DNA. Le mutazioni puntiformi sono causate da sostituzione di una singola base nucleotidica del DNA con un’altra e sono il più comune tipo di mutazione genetiche. La frequenza delle varianti per i singoli geni variano tra i gruppi etnici.