Genetika

Genetická diagnostika je schopna určit predispozici ke cca 100 onemocněním. Díky ní se lze dozvědět, jaké máte předpoklady k onemocnění rakovinou prsu, vaječníku, tlustého střeva nebo plic. Testy DNA napoví, jak se postarat o správný jídelníček a jakým potravinovým alergiím jsme vystaveni. Poradí, jakou fyzickou aktivitu vybrat, abyste zlepšili své zdraví. Zkoušky genů podmiňujících metabolismus ukáží, jak se můžete chránit před arteriosklerózou, cukrovkou, srdečním infarktem nebo obezitou. Analýza genů je také ideálním zdrojem znalostí o přijímání vitaminů organismem. Dozvíte se tak, jak se starat o pleť, vlasy a nehty. Testy DNA dokonce napoví, jak pečovat o zrak, překonat problémy s vypadáváním vlasů nebo zmírnit riziko onemocnění Alzheimerovou chorobou.

Lidský genom

Lidský genetický materiál (DNA) je zdrojem znalostí o Vašich organismech. Kompletní soubor dat o všech částicích DNA obsažených v buňce se nazývá genom. Tzv. kódující úseky, tedy geny obsažené v tomto genomu slouží buňkám, z nichž se skládá tělo, jako určitý „návod k použití”. Každý gen popisuje stavbu jedné z tisíců bílkovin. Díky instrukcím obsaženým v daném genu buňka ví, jak má být konkrétní bílkovina zbudována. Každá z bílkovin vyráběných v buňce plní jinou funkci. Některé jsou stavebními materiály (např. kolagen v pokožce), jiné dokáží řídit chemické reakce nezbytné k udržení základních funkcí buněk. Jiné zase slouží k ochraně před bakteriemi a viry.

Informace obsažené v genech mají obrovský význam pro lidské zdraví a život, a proto se vědci už déle než 20 let pokoušejí tyto informace přečíst, aby získané znalosti využili k boji s nejzávažnějšími onemocněními, která sužují lidskou populaci. Jedná se například o nádory, deprese nebo nemoci kardiovaskulárního systému. Tomuto úsilí ale brání obrovské technické problémy plynoucí z omezenosti výzkumných metod používaných při analýze DNA. Získat první kompletní sekvence lidského genomu v rámci projektu Poznání lidského genomu (Human Genome Project) trvalo asi deset let a stálo téměř 3 000 000 000 dolarů. Zkušenosti a informace nashromážděné během tohoto projektu spustily lavinu nápadů, vynálezů a technických zdokonalení, díky nimž se během prvního desetiletí 21. stol. objevila první zařízení, která umožňují výrazně levnější a rychlejší získávání kompletních dat o genomech jednotlivých osob. Dnes jsou náklady na získání těchto informací na úrovni několika desítek tisíc dolarů a celá práce trvá zhruba jeden měsíc.

Genetické rozdíly mezi lidmi

Má se za to, že v lidském genomu je obsaženo cca 20 000 genů kódujících proteiny. Představují jen malou část celého DNA obsaženého v našich buňkách, kolem 3% délky celého lidského genomu. Vědecké výzkumy prokázaly, že informace obsažené v genech jednotlivých osob jsou téměř identické, shoda je téměř 99.5%. Ovšem tyto nepatrné rozdíly mezi geny různých osob do značné míry rozhodují o tom, kdo jsme a jak reagujeme na okolní svět. Díky těmto rozdílům jsou někteří lidé vysocí, jiní malí. Někteří jsou dokonalí běžci, jiní dokáží zvedat obrovská břemena. Někteří snadno hubnou, jiní musí vynaložit mnoho úsilí, aby „shodili” alespoň jeden kilogram. Někteří si do pozdního stáří udrží fyzické a duševní síly, jiní se musí potýkat se stařeckými problémy.

Rozdíly mezi lidmi, které vidíte každý den, vyplývají v podstatě ze dvou faktorů: odlišného životního prostředí a z drobných rozdílů ve stavbě jednotlivých genů. Rozdíly mezi geny mohou vést ke změnám, kterým říkáme mutace. Někdy vyvolá výskyt mutace daného genu genetické onemocnění. Častěji ale mutace způsobí drobnou změnu ve fungování proteinu kódovaného daným genem. Takovéto neškodné změně se říká polymorfismus a odborně se označuje jako SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism). Pokud přijmeme, že jednotlivé geny slouží jako stavební návod pro konkrétní bílkovinu, můžeme rozdíly mezi geny přirovnat k tzv. „překlepům”, tedy chybám vznikajícím při přepisování textu. Náš kód DNA je během života každé buňky mnohokrát kopírován. Během tohoto kopírování někdy dochází k omylům, které mění obsah instrukcí uložených v genu. Tato změna nemusí mít na organismus závažné dopady. Příkladem takové chyby kopírování je mutace genu ABCC11, která vyvolává změnu barvy a konzistence ušního mazu. Stává se ale, že drobná změna genu vede k velmi závažným narušením fungování celého organismu, která nejednou vedou ke smrti. Takovou změnou je např. mutace v genu hemoglobinu, která vyvolává nemoc, jíž se říká srpkovitá anémie.

Naše zkušební metody

Abychom porovnali genomy dvou osob, musíme především najít rozdíly mezi těmito geny. Není tedy nutné provádět analýzu celých genomů. Vědci vypracovali metodu srovnávání genů založenou na objevování výše uvedených drobných rozdílů mezi geny (SNP). Vznikly komerční firmy, které vytvářejí specializovanou techniku umožňující paralelně analyzovat několik stovek tisíc SNP.

V současnosti na trhu s testy tohoto typu působí několik firem, z nichž dvě největší jsou Illumina a Affymetrix. V naší zprávě používáme vyspělý systém analýzy DNA čipů od firmy Affymetrix, který umožňuje v jedné chvíli označit přítomnost více než 800 000 SNP v genomu vyšetřované osoby. Veškerá označení se provádějí v certifikované laboratoři firmy Affymetrix. Profil DNA každého vzorku je navíc podroben pokročilým doplňujícím analýzám, které umožňují určit kolem 11 000 000 doplňujících položek SNP na základě položek získaných během přímé analýzy. Díky tomuto přístupu můžeme nabídnout nejširší možnou definici položek SNP u vlastností, které jsou uvedeny ve zprávě.