Onemocnění a potíže

Genetické onemocněníje každá nemoc způsobená nedostatky v genetickém materiálu. Známe asi 7000 nemocí s genetickým základem, ve světovém měřítku se týkají milionů lidí. Odhaduje se, že každý člověk je nositelem 7 - 10 závažných mutací, které mohou být příčinou vzniku genetického onemocnění. Genetické vyšetření představuje nejlepší způsob, jak objevit zvýšené riziko výskytu jednoho z nich.

Genetické nástroje poskytují informace o výskytu genetických mutací, které podmiňují výskyt somatických projevů, umožňují určit, doplnit a potvrdit přítomnost dědičné genetické zátěže a předpokládat možnost onemocnění v budoucnu. Pokud má lékař podezření na některou genetickou chorobu, pošle pacienta na speciální diagnostické vyšetření. To podrobně vyhodnotí pozadí nemoci, její veškeré individuální a rodinné predispozice a umožní lékaři navrhnout vhodnou léčbu.

Pro koho?

Výsledky genetických analýz jsou obzvláště důležité pro osoby, které chronicky trpí problémy neznámého původu nebo pro osoby, v jejichž rodinách se vyskytují příbuzní trpící genetickými vadami. Informují pacienta a jeho rodinu o výhodách plynoucích z cílevědomých preventivních opatření. Lékaři zase umožňují včas zavést cílenou léčbu a oddálit rozvoj nemoci.

V čem spočívá test

Test spočívá v odhalení konkrétních změn v genetickém materiálu. Analýza rizika onemocnění konkrétní chorobou vychází z analýzy nejčastějších mutací v genech, které jsou pro onemocnění klíčové. Analyzuje se polymorfismus jednotlivých nukleotidů (SNP), jejichž přítomnost vyvolává nesprávné fungování genu.

Témata zprávy v sekci nemocí a potíží

Riziko Alzheimerovy choroby

Tato kapitola zprávy pojednává o potencionálním riziku onemocnění Alzheimerovou chorobou. Jedná se o nevyléčitelné onemocnění, které spočívá v postupném zániku mozkových buněk. Vede k narůstající ztrátě funkcí centrální nervové soustavy, jako je kontrola pohybů, paměť apod. a nakonec k naprosté ztrátě samostatnosti. Při dodržování vhodné prevence lze oddálit její rozvoj.

Genetické sklony k bipolární poruše

Tato sekce definuje genetickou náchylnost k bipolární afektivní poruše. Jedná se o skupinu poruch, která se vyznačuje střídavým výskytem depresivních a manických stavů. Mezi těmito fázemi se často nevyskytují jakékoli příznaky.

Genetické sklony k roztroušené skleróze

Roztroušená skleróza (jinak také SM) je progresivní onemocnění centrální nervové soustavy. Během této nemoci dochází k poškození myelinové pochvy nervů, což v důsledku vede k poruše procesu přenosu informací mezi neurony. SM se projevuje mnoha neurologickými poruchami. Tato část zprávy určuje potencionální riziko genetické predispozice k onemocnění roztroušenou sklerózou.

Riziko zánětlivého onemocnění střev (Crohnova nemoc)

Tato sekce informuje o potenciálním genetickém riziku onemocnění Crohnovou nemocí. Jedná se o chronické zánětlivé onemocnění střev. Začátek nemoci často nemívá žádné charakteristické příznaky, projevuje se dlouhodobými průjmy, bolestmi břicha, neprůchodností střev a tuberózní sklerózou v břišní dutině. Její příčiny nejsou zcela známy, částečně je však tato choroba podmíněna geneticky. V případě zvýšeného genetického rizika této nemoci může případné problémy zmírnit dodržování příslušných stravovacích pokynů.

Riziko beta-talasemie

Tato sekce poskytuje informace o poškozených kopiích genů odpovědných za vznik beta-talasemie. Jedná se o vrozenou chorobu způsobenou nesprávnou tvorbou řetězců hemoglobinu. Projevuje se zvětšením sleziny, žloutenkou, anémií, únavou a dušností.

Riziko galaktosémie

Galaktosémie je metabolické onemocnění, které vzniká v důsledku absence enzymu rozkládajícího galaktózu - cukr, který se vyskytuje v mléčných výrobcích a v obilninách. Kumulace této látky v organismu vede k poškození mnoha orgánů. Tato část zprávy obsahuje informace o tom, zda máte poškozené kopie genů odpovědné za vznik galaktosémie.

Riziko astmatu

Tato sekce hodnotí genetické predispozice ke vzniku astmatu. Jde o nemoc, která se vyznačuje dušností, sípavým dýcháním a návaly kašle. Astma může být spojeno s přecitlivělostí na konkrétní alergeny nebo může mít neznámou příčinu. Pro omezení rozvoje astmatu je nutné minimalizovat kontakt s choroboplodnými faktory prostředí.

Riziko trimetylaminurie

Tato sekce informuje o riziku výskytu poškozených kopií genů odpovídajících za vznik trimetylaminurie, vzácné metabolické nemoci s genetickým základem. V důsledku nedostatku enzymu odpovídajícího za rozklad trimethylaminu dochází v organismu k hromadění této sloučeniny, která se následně uvolňuje s potem, močí či s dechem a vyvolává silný rybí zápach.

Riziko Parkinsonovy choroby

V této sekci se dozvíte, jaké je případné genetické riziko výskytu Parkinsonovy choroby. Tato porucha se nejčastěji vyskytuje u osob starších 60 let a je příčinou zániku mozkových buněk, tzv. černé substance. Mezi projevy se řadí: svalový třes, poruchy řeči, slinění a také porucha poznávacích funkcí či psychické symptomy.

Riziko alkaptonurie

Alkaptonurie je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Spočívá v kumulování kyseliny homogentisové v organismu, což vede ke změně barvy tkání a k jejich poškození. Tato choroba se tak projevuje především vznikem tmavě zabarvené moči, žlutohnědými skvrnami na kůži, poruchami sluchu a změnami kosterní a svalové soustavy. Tato sekce informuje, zda Váš genom obsahuje poškozené kopie genů odpovědných za vznik alkaptonurie.

Genetické sklony k AIDS

Tato sekce se vyjadřuje ke genetické náchylnosti organismu k nakažení virem HIV. Jedná se o lidský vir imunodeficience (nedostatku) odolnosti proti poškození lidského imunitního systému. Nakažení může vést k rozvoji syndromu získaného selhání imunity (AIDS). Vyšší nebo nižší odolnost vůči nákaze HIV je podmíněna např. mutací genu CCR5.

Výhody pro klienta

Genetické rizikové faktory nelze změnit, lze ale změnit Váš životní styl a rizikové faktory prostředí. Zákazník spolu s diagnostikováním zvýšeného genetického rizika získává informace, díky nimž může společně s lékařem naplánovat preventivní opatření zvyšující zdravotní kondici, jako je změna životního stylu a pravidelné lékařské prohlídky.